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3.
Rev. Hosp. Ital. B. Aires (2004) ; 43(3): 150-152, sept. 2023. ilus
Article in Spanish | LILACS, UNISALUD, BINACIS | ID: biblio-1519051

ABSTRACT

La calcinosis escrotal es una enfermedad benigna e infrecuente que se presenta en adultos de mediana edad, con múltiples nódulos asintomáticos a nivel de la piel del escroto. Algunos autores vinculan la aparición de estas lesiones a la calcificación secundaria de quistes epidérmicos o ecrinos. Cuando no se encuentra relacionada con dichas entidades ni con alteraciones del metabolismo fosfocálcico, el cuadro se considera idiopático. El tratamiento de elección es quirúrgico, en caso de impacto en la calidad de vida o relevancia estética para el paciente. (AU)


Scrotal calcinosis is a rare, benign disease that presents in middle-aged adults with multiple asymptomatic nodules on the skin of the scrotum. Some authors link the appearance of these lesions to the secondary calcification of epidermal or eccrine cysts. When it is not related to these entities or to alterations in phosphocalcic metabolism, the condition is considered idiopathic. The treatment of choice is surgical, in case of impact on the quality of life or aesthetic relevance for the patient. (AU)


Subject(s)
Humans , Male , Adult , Scrotum/diagnostic imaging , Calcinosis/diagnostic imaging , Genital Diseases, Male/diagnostic imaging , Scrotum/anatomy & histology , Scrotum/pathology , Calcinosis/pathology , Dermoscopy , Genital Diseases, Male/pathology
4.
Rev. Hosp. Ital. B. Aires (2004) ; 43(2): 98-101, jun. 2023. ilus
Article in Spanish | LILACS, UNISALUD, BINACIS | ID: biblio-1510712

ABSTRACT

Los hemangiomas infantiles son el resultado de la proliferación de células del endotelio vascular y representan los tumores benignos más frecuentes en la infancia, con una incidencia estimada del 4-10% en bebés caucásicos. Se clasifican según el número, la profundidad y la distribución. Dentro de esta última clasificación se encuentran aquellos denominados segmentarios, que se caracterizan por su distribución extensa en áreas de prolongaciones mesodérmicas embrionarias. Se comunica el caso de una paciente evaluada al mes y medio de vida, con un hemangioma extenso del área mandibular y cuello anterior (hemangioma segmentario de la barba). Se describe la importancia de los estudios complementarios para evaluar el compromiso de órganos subyacentes, para detectar síndromes asociados y definir el tratamiento sobre la base de estos resultados. (AU)


Infantile hemangiomas arise from the proliferation of vascular endothelial cells and represent the most common benign tumors in infancy, with an estimated incidence of 4-10% in Caucasian infants. They vary according to their number, depth, and distribution. Within the latter classification are the so-called segmental ones, which feature an extensive distribution in areas of embryonic mesodermal extensions. We report the case of a patient evaluated at one and a half months of life with an extensive hemangioma of the mandibular area and anterior neck (segmental hemangioma of the beard). We describe the importance of complementary studies for evaluating the involvement of underlying organs, detecting associated syndromes, and defining the treatment based on these findings. (AU)


Subject(s)
Humans , Female , Infant , Facial Neoplasms/diagnosis , Hemangioma/diagnosis , Propranolol/administration & dosage , Facial Neoplasms/drug therapy , Treatment Outcome , Hemangioma/drug therapy
5.
Arch. argent. pediatr ; 121(3): e202202639, jun. 2023. tab
Article in English, Spanish | LILACS, BINACIS | ID: biblio-1435895

ABSTRACT

La dermatitis atópica (DA) es una enfermedad inflamatoria de la piel de alta prevalencia en pediatría, de acuerdo a estudios internacionales. Existe escasa información sobre las características epidemiológicas en la población pediátrica Argentina. El objetivo fue describir la prevalencia y características clínicas de la DA en una población de niños argentinos atendidos en el servicio de pediatría de un hospital general. Estudio observacional, de corte transversal. Se incluyeron 500 pacientes al azar, media de edad de 10 años (DE 5), el 50 % (250) de sexo femenino, de los cuales 24 presentaron DA. La prevalencia global fue del 5 % (IC95 % 3-7) y 3/24 fueron formas graves. La comorbilidad atópica más frecuente fue asma. La DA es una enfermedad con una prevalencia en nuestra población similar a la de otros países. Nuestro estudio aporta nuevos datos acerca de las características epidemiológicas de la dermatitis atópica en nuestra región


Atopic dermatitis (AD) is an inflammatory skin disease highly prevalent in pediatrics as per international studies. There is scarce information on the epidemiological characteristics of AD in the Argentine pediatric population. The objective of this study was to describe the prevalence and clinical characteristics of AD in a population of Argentine children seen at the Department of Pediatrics of a general hospital. Observational, cross-sectional study. Five hundred patients were randomly included; their mean age was 10 years (SD: 5); 50% (250) were female. A total of 24 had AD. The overall prevalence was 5% (95% confidence interval: 3­7) and 3/24 were severe forms. The most frequent atopic comorbidity was asthma. The prevalence of AD in our population is similar to that of other countries. Our study provides new data on the epidemiological characteristics of AD in our region.


Subject(s)
Humans , Child , Asthma/epidemiology , Dermatitis, Atopic/epidemiology , Prevalence , Cross-Sectional Studies , Hospitals, General
7.
Rev. Hosp. Ital. B. Aires (2004) ; 42(4): 209-213, dic. 2022. ilus, tab
Article in Spanish | LILACS, UNISALUD, BINACIS | ID: biblio-1418135

ABSTRACT

Introducción: la radiodermitis es uno de los efectos secundarios más frecuentes de la radioterapia y afecta aproximadamente al 95% de los pacientes que la reciben. La radiodermitis aguda se presenta dentro de los 90 días posteriores al inicio del tratamiento, tiene un profundo impacto en la calidad de vida de los pacientes y puede ser la causa de la interrupción prematura de la radioterapia. Su tratamiento es complejo y el papel de los corticoides sistémicos en él aún no ha sido evaluado. Materiales y métodos: estudio descriptivo de 6 pacientes mayores de 18 años con radiodermitis grave, tratados con corticoides sistémicos al no responder a la terapia tópica inicial. Hubo un seguimiento de 6 meses, entre el 1 de junio de 2019 y el 30 de mayo de 2020, en el Servicio de Dermatología de un hospital de alta complejidad. Resultados: se indicó tratamiento con corticoides sistémicos en dosis de meprednisona 40 mg/día o equivalentes, durante 5 días, con resolución completa del cuadro en un período máximo de 15 días. Discusión: en la bibliografía no hemos encontrado trabajos científicos que comuniquen o evalúen la utilidad de los corticoides sistémicos en la radiodermitis grave. Proponemos, entonces, demostrar su utilidad en esta patología. Conclusión: el objetivo de este trabajo es comunicar nuestra experiencia en pacientes con radiodermitis aguda grave, con gran repercusión en el estado general, que evolucionaron con una rápida resolución del cuadro y un adecuado manejo sintomático, mediante el uso de corticoides sistémicos. (AU)


Introduction: radiodermitis is one of the most frequent side effects of radiotherapy and affects approximately 95% of the patients who receive it. Acute radiodermitis occurs within 90 days after the start of treatment, has a profound impact on the quality of life of patients and may be the cause of premature discontinuation of radiotherapy. Its treatment is complex and the role of systemic corticosteroids in it has not yet been evaluated. Materials and methods: descriptive study of 6 patients older than 18 years with severe radiodermatitis, treated with systemic corticosteroids when they did not respond to initial topical therapy. With a 6-month follow-up, between June 1, 2019 and May 30, 2020 at the Dermatology Service of a high complexity hospital. Results: treatment with systemic corticosteroids was indicated at a dose of meprednisone 40 mg/day or equivalent, for 5 days, with complete resolution of the symptoms in a maximum period of 15 days. Discussion: in the literature, we have not found scientific papers that report or evaluate the usefulness of systemic corticosteroids in severe radiodermatitis. We propose to demonstrate their usefulness in this pathology. Conclusion: the objective of this work is to communicate our experience in patients with severe acute radiodermatitis, with great repercussions on the general state, who evolved with rapid resolution of the symptoms and adequate symptomatic management, with the use of systemic corticosteroids. (AU)


Subject(s)
Humans , Male , Female , Adult , Young Adult , Radiation Injuries/drug therapy , Radiodermatitis/drug therapy , Adrenal Cortex Hormones/therapeutic use , Radiotherapy/adverse effects , Prednisone/administration & dosage , Adrenal Cortex Hormones/pharmacology
8.
An. bras. dermatol ; 97(4): 443-447, July-Aug. 2022. tab, graf
Article in English | LILACS-Express | LILACS | ID: biblio-1383610

ABSTRACT

Abstract Background: The ECHO® (Extension for Community Healthcare Outcomes) project is a model of distance medical education developed in the United States to support health professionals in the management of patients with complex diseases. Since 2019, it has been implemented in atopic dermatitis (AD) in Argentina. The program consists of the periodic presentation of clinical cases by videoconference, virtual classes, and a permanently available open chat between professionals in charge of patients with AD and a group of experts. Objective: The objective of this study was to analyze the impact of the ECHO Project AD on the medical knowledge and medical skills of Argentinian health professionals when treating patients with AD. Methods: A survey was carried out among the participants in order to evaluate the impact of the program on the care of patients with AD. Results: ECHO Project AD revealed a significant improvement in the management of patients with AD. The program contributed to the interpretation and use of severity scores, use of phototherapy, and management and prescription of both classic and innovative topical and systemic treatments. Study limitations: The reduced number of participants and the short period of time. The answers of the survey may be biased by the enthusiasm of the participants. Conclusions: The ECHO project is an educational tool that enhances the medical skills of doctors and institutions, in which a climate of a partnership comes first and the participants look forward to learning from experiences, successes, and mistakes from one another, producing a scientific hub in constant evolution.

9.
Rev. Hosp. Ital. B. Aires (2004) ; 42(2): 84-86, jun. 2022. ilus
Article in Spanish | LILACS, UNISALUD, BINACIS | ID: biblio-1378739

ABSTRACT

La alopecia frontal fibrosante es una alopecia cicatricial que se caracteriza por la recesión de la línea de implantación frontotemporal que afecta principalmente a mujeres caucásicas en edad posmenopáusica y rara vez a hombres. Actualmente los mecanismos específicos de desarrollo continúan en estudio; sin embargo hay varias hipótesis sobre la asociación de la alopecia frontal fibrosante con otros trastornos autoinmunitarios. Se comunica el caso de un paciente masculino de 58 años con alopecia frontal fibrosante en áreas comprometidas por vitiligo. (AU)


Frontal fibrosing alopecia is a cicatricial alopecic characterized by progressive regression of the frontotemporal hairline. It usually affects postmenopausal caucasian women, and rarely men. Currently the specific mechanisms of development remain unknown, however there are several hypotheses about the association of frontal fibrosing alopecia with other autoimmune disorders. The case of a 58-year-old male patient with frontal fibrosing alopecia in areas affected by vitiligo. (AU)


Subject(s)
Humans , Male , Middle Aged , Vitiligo/complications , Alopecia/complications , Alopecia/diagnosis , Alopecia/drug therapy , Vitiligo/pathology , Clobetasol/administration & dosage , Tacrolimus/administration & dosage , Alopecia/pathology , Dutasteride/administration & dosage
10.
Dermatol. argent ; 28(1): 3-14, Ene.-Marz. 2022. il, tab
Article in Spanish | LILACS, BINACIS | ID: biblio-1391083

ABSTRACT

La reacción a fármacos con eosinofilia y síntomas sistémicos (del acrónimo en inglés DRESS: drug reaction with eosinophilia and systemic symptoms) o síndrome de hipersensibilidad inducida por fármacos (del acrónimo en inglés DIHS: drug induced hypersensitivity syndrome), es una reacción adversa a fármacos (RAF) grave e infrecuente. Los mecanismos involucrados en su fisiopatogenia incluyen diversas alteraciones de las enzimas metabolizadoras de fármacos, con la consecuente acumulación de metabolitos reactivos, la reactivación secuencial de virus de la familia del herpes, la predisposición genética asociada a ciertos alelos de antígenos leucocitarios humanos (HLA) y una respuesta de hipersensibilidad retardada de tipo IV. En la actualidad, se han ido incorporando nuevos fármacos responsables de este cuadro como medicamentos biológicos, inmunosupresores y quimioterápicos. La presentación clínica del DRESS es variable. Tiene una morbimortalidad alta y supone costos elevados en la atención médica. Su tratamiento consiste, en primer lugar, en la suspensión de los fármacos causales o sospechosos de desencadenar el síndrome. Luego, según la gravedad del cuadro, se pueden indicar corticosteroides sistémicos o inmunoglobulina (IGIV) combinada con corticosteroides, plasmaféresis, ciclosporina, micofenolato de mofetilo y rituximab. El objetivo de este trabajo fue realizar una revisión sobre el DRESS y destacar los aspectos nuevos y relevantes de los últimos 5 años.


Drug reaction with eosinophilia and systemic symptoms (DRESS) or drug-induced hypersensitivity syndrome (DIHS), is a serious and rare adverse drug reaction. Among the mechanisms involved in its pathophysiology, there are various alterations in drugmetabolizing enzymes with the consequent accumulation of reactive metabolites, sequential reactivation of viruses of the herpes family, genetic predis-position associated with certain HLA, and a type IV hypersensitivity response. Currently, new drugs responsible for this pathology have been incorporated, such as biologicals, immunosuppressants and chemotherapy. The clinical presentation of DRESS is variable. It has a high morbidity and mortality and involves high costs in medical care. Its treatment consists, in the first place, in the suspension of the causal or suspected drugs. Then, depending on severity, systemic corticosteroids or IVIG combined with corticosteroids, plasmapheresis, cyclosporine, mycophenolate mofetil, and rituximab may be indicated.The objective of this work was review DRESS and highlight the new and relevant aspects of the last 5 years.


Subject(s)
Humans , Male , Female , Child, Preschool , Child , Adolescent , Adult , Middle Aged , Aged , Abnormalities, Drug-Induced , Drug-Related Side Effects and Adverse Reactions , Drug Hypersensitivity Syndrome/diagnosis , Autoimmune Diseases , Eosinophilia , Chemical and Drug Induced Liver Injury, Chronic
13.
Rev. panam. salud pública ; 46: e173, 2022. tab, graf
Article in Spanish | LILACS-Express | LILACS | ID: biblio-1450240

ABSTRACT

RESUMEN Objetivo. El siguiente trabajo tiene como objetivo desarrollar y validar un cuestionario para evaluar la experiencia de los profesionales de la salud con los sistemas de telemedicina. Métodos. A partir de la versión abreviada en español y validada localmente del cuestionario para pacientes desarrollado por Parmanto y col., un grupo de expertos consensuó una versión para evaluar la experiencia de profesionales de la salud que brindan servicios de telemedicina. El comportamiento psicométrico de los ítems se testeó en una primera muestra de 129 profesionales a través de un análisis factorial exploratorio. Luego, se evaluó su comprensibilidad a través de entrevistas cognitivas. Por último, en una nueva muestra de 329 profesionales, se evaluó la validez de constructo del cuestionario mediante un análisis factorial confirmatorio (AFC), y su validez de criterio externo, mediante la evaluación de su puntaje con el de una pregunta de resumen. Resultados. Se obtuvo un cuestionario de 12 ítems con una estructura de dos factores con indicadores de ajuste aceptables, documentada mediante AFC. La fiabilidad, la validez convergente y la validez discriminante fueron apropiadas. La validez de criterio externo mostró resultados óptimos. Conclusiones. El instrumento obtenido cuenta con propiedades psicométricas adecuadas y contribuirá a la evaluación objetiva de la experiencia de los profesionales que realizan telemedicina.


ABSTRACT Objective. This objective of this work is to develop and validate a questionnaire to evaluate health professionals' experience with telemedicine systems. Methods. Based on an abbreviated, locally validated Spanish-language version of the patient questionnaire developed by Parmanto et al., a group of experts developed a version to evaluate the experience of health professionals who provide telemedicine services. The psychometric behavior of the items was tested in an initial sample of 129 professionals, using exploratory factor analysis. The comprehensibility of the items was then assessed through cognitive interviews. Finally, in a new sample of 329 professionals, the construct validity of the questionnaire was evaluated by means of confirmatory factor analysis (CFA); its criteria of external validity were assessed by comparing the score with that of a summary question. Results. A 12-item questionnaire was obtained, with a two-factor structure and acceptable adjustment indicators documented through CFA. Reliability, convergent validity, and discriminant validity were appropriate. The criteria of external validity showed optimal results. Conclusions. The instrument obtained has adequate psychometric properties and will contribute to the objective evaluation of the experience of health professionals who perform telemedicine.


RESUMO Objetivo. Desenvolver e validar um questionário para avaliar a experiência dos profissionais de saúde com os sistemas de telemedicina. Métodos. Com base na versão abreviada em espanhol - e validada localmente - do questionário para pacientes desenvolvido por Parmanto et al., um grupo de especialistas gerou uma versão de consenso para avaliar a experiência de profissionais de saúde que prestam serviços de telemedicina. O comportamento psicométrico dos itens foi testado em uma primeira amostra de 129 profissionais, por meio de análise fatorial exploratória. Em seguida, sua compreensibilidade foi avaliada por meio de entrevistas cognitivas. Por fim, em uma nova amostra de 329 profissionais, avaliou-se a validade de construto do questionário por meio de uma análise fatorial confirmatória (AFC), e sua validade de critério externo, mediante a avaliação de sua pontuação com a de uma pergunta resumo. Resultados. Obteve-se um questionário de 12 itens com estrutura de dois fatores, com indicadores de ajuste aceitáveis, documentados pela AFC. A confiabilidade, a validade convergente e a validade discriminante foram adequadas. A validade de critério externo apresentou ótimos resultados. Conclusões. O instrumento obtido possui propriedades psicométricas adequadas e contribuirá para a avaliação objetiva da experiência dos profissionais que realizam telemedicina.

14.
An. bras. dermatol ; 97(3): 321-325, 2022. tab, graf
Article in English | LILACS-Express | LILACS | ID: biblio-1383578

ABSTRACT

Abstract Hand, foot, and mouth disease is a viral rickettsial disease caused by Coxsackievirus A16 and Enterovirus 71 in most cases. It is commonly seen in children under ten years old, who present oral enanthema and a macular, maculopapular, or vesicular rash on their hands and feet. However, an increase in cases caused by other viral serotypes was observed in adults in recent years with various clinical presentations and a troublesome diagnosis. Three cases of hand, foot, and mouth disease are reported to show the clinical variability and diagnostic complexity that this disease may present in adult patients.

15.
Medicina (B.Aires) ; 81(4): 546-554, ago. 2021. graf
Article in Spanish | LILACS | ID: biblio-1346505

ABSTRACT

Resumen Las urgencias dermatológicas constituyen un motivo de consulta frecuente en los departamentos de urgencias. Con el objetivo de determinar la prevalencia de las consultas por urgencias dermato lógicas, describir las mismas, analizar la coincidencia entre los diagnósticos recibidos por los pacientes, en los casos que realizaron dos consultas por el mismo cuadro, y analizar el comportamiento de las variables de acuerdo al subsector del sistema de salud en el cual fueron atendidos: subsector público, y subsector privado, se realizó un estudio prospectivo, observacional, analítico, de corte transversal y multicéntrico. Se incluyeron 2801 pacientes. La prevalencia de las consultas por urgencias dermatológicas en adultos fue de 15% en el mismo período horario (subsector público: 10.6% y subsector privado: 22.5%, p < 0.05). Motivó la consulta una enfermedad infecciosa en el 35.5%, alérgica en el 29.6% y neoplásica en el 8.6%. Se hospitalizó el 0.7% de los pacientes. El 31.7% de los pacientes había realizado consultas previas. En estos casos se encontró coincidencia entre los diagnósticos realizados en el 80.7% de los atendidos de forma precedente por un médico dermatólogo, y el 52.6% de los evaluados por médicos no dermatólogos. La alta prevalencia de las consultas por urgencias dermatológicas y las diferencias existentes en la probabilidad de recibir un diagnóstico apropiado de acuerdo con la especialización del profesional interviniente, muestran la importancia de la presencia de un médico con formación en dermatología en el área de urgencias.


Abstract Dermatological emergencies are a frequent reason for emergency departments consultation. In order to determine the prevalence of dermatological emergencies, to describe the kind of dermatological diseases that present as emergencies, to analyze the coincidence between the diagnoses received by the patients in those cases with a previous consultations for the same cutaneous manifestation, and to analyze the behavior according to the health system segment in which they were attended: public segment and private segment; a prospective, ob servational, analytical, cross-sectional and multi-center study was carried out. Two thousand eight hundred one patients were included. The prevalence of consultations for dermatological emergencies in adults was 15% in the same time period (public segment: 10.6 and private segment: 22.5%, p < 0.05). The consultation was due to an infectious disease in 35.5%, allergic in 29.6% and neoplastic in 8.6%; 0.7% of patients were hospitalized. In 31.7% of patients who had a previous consultation, a coincidence was found between the diagnoses made in 80.7% of those attended by a dermatologist, and 52.6% evaluated by non-dermatologist physician. The high prevalence of dermatological consultations and the existing differences in the probability of receiving an appropri ate diagnosis according to the specialization of the intervening professional, show the importance of the presence of dermatology-trained physicians in the emergency area.


Subject(s)
Humans , Adult , Skin Diseases/diagnosis , Skin Diseases/epidemiology , Dermatology , Argentina/epidemiology , Cross-Sectional Studies , Prospective Studies , Emergencies
16.
Rev. Hosp. Ital. B. Aires (2004) ; 41(1): 26-30, mar. 2021. ilus
Article in Spanish | LILACS | ID: biblio-1178336

ABSTRACT

El pioderma gangrenoso ampollar es una variedad infrecuente de pioderma gangrenoso, que se asocia en el 50-70% de los casos con trastornos oncohematológicos. Se comunica el caso de una paciente de 59 años, que consultó por fiebre y ampollas purpúricas de rápida progresión, con compromiso cutáneo mucoso. Con sospecha de una enfermedad neutrofílica, ampollar, o infección por gérmenes oportunistas, se realizó biopsia de piel para estudio histopatológico, inmunofluorescencia directa y cultivo. Los cultivos y la inmunofluorescencia directa fueron negativos, y la anatomía patológica reveló un denso infiltrado inflamatorio con predominio neutrofílico en dermis. Ante el diagnóstico de pioderma gangrenoso ampollar, se realizó una punción-aspiración de médula ósea cuyo resultado fue compatible con leucemia mieloide aguda. Se instauró tratamiento con corticosteroides sistémicos, a pesar de lo cual la paciente evolucionó desfavorablemente y falleció a los 15 días de su ingreso hospitalario. Este caso ilustra la asociación de esta enfermedad cutánea con trastornos oncohematológicos y el mal pronóstico que esto implica a corto plazo. (AU)


Bullous pyoderma gangrenosum is an infrequent type of pyoderma gangrenosum, associated with onco hematological diseases in 50-70% of cases. We present the case of a 59-year-old patient with fever and mucocutaneous hemorrhagic bullous of rapid progression. A biopsy for histopathology, direct immunofluorescence (DIF) and skin culture was made, considering the possibility of neutrophilic dermatoses, bullous dermatosis or an opportunistic infection. The results of both the culture and the DIF were negative. The histopathological examination of the specimen revealed a dense dermal polymorphic infiltrate composed primarily of neutrophils. Considering bullous pyoderma gangrenosum as a potential diagnosis, a bone-marrow biopsy was performed. This study revealed an acute myeloid leukemia. Although systemic corticosteroid therapy was begun, the patient presented an unfavorable evolution that led to her death 15 days after her admission at the hospital. This case shows the association between bullous pyoderma gangrenosum and onco hematological diseases. In addition, it highlights the poor prognosis related to these diseases in the short term. (AU)


Subject(s)
Humans , Female , Middle Aged , Leukemia, Myeloid, Acute/pathology , Pyoderma Gangrenosum/diagnosis , Paraneoplastic Syndromes/pathology , Respiration, Artificial , Azacitidine/therapeutic use , Myelodysplastic Syndromes/pathology , Acyclovir/administration & dosage , Methylprednisolone/administration & dosage , Vancomycin/administration & dosage , Cardiotonic Agents/therapeutic use , Ceftazidime/administration & dosage , Amphotericin B/administration & dosage , Imipenem/administration & dosage , Sweet Syndrome/etiology , Pyoderma Gangrenosum/etiology , Pyoderma Gangrenosum/pathology , Pyoderma Gangrenosum/drug therapy , Adrenal Cortex Hormones/therapeutic use , Meropenem/administration & dosage
17.
Rev. Hosp. Ital. B. Aires (2004) ; 41(1): 37-42, mar. 2021. ilus, tab
Article in Spanish | LILACS | ID: biblio-1178964

ABSTRACT

El término CRISPR, por su acrónimo en inglés refiere a Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats, es decir, repeticiones palindrómicas cortas, agrupadas y regularmente esparcidas, por sus características en el genoma, pertenece naturalmente al sistema de defensa de bacterias y arqueas. Este ha sido adaptado biotecnológicamente para la edición del ADN de células eucariotas, incluso de células humanas. El sistema CRISPR-Cas para editar genes consta, en forma generalizada, de dos componentes: una proteína nucleasa (Cas) y un ARN guía (sgRNA). La simplicidad del complejo lo hace una herramienta molecular reprogramable capaz de ser dirigida y de editar cualquier sitio en un genoma conocido. Su principal foco son las terapias para enfermedades hereditarias monogénicas y para el cáncer. Sin embargo, además de editor de genes, la tecnología CRISPR se utiliza para edición epigenética, regulación de la expresión génica y método de diagnóstico molecular. Este artículo tiene por objetivo presentar una revisión de las aplicaciones de la herramienta molecular CRISPR-Cas, particularmente en el campo biomédico, posibles tratamientos y diagnósticos, y los avances en investigación clínica, utilizando terapia génica con CRISPR/Cas más relevantes hasta la fecha. (AU)


CRISPR are Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats, which naturally belong to the defense system of bacteria and archaea. It has been biotechnologically adapted for editing the DNA of eukaryotic cells, including human cells. The CRISPR-Cas system for editing genes generally consists of two components, a nuclease protein (Cas) and a guide RNA (sgRNA). The simplicity of the complex makes it a reprogrammable molecular tool capable of being targeted and editing any site in a known genome. Its main focus is therapies for monogenic inherited diseases and cancer. However, in addition to gene editor, CRISPR technology is used for epigenetic editing, regulation of gene expression, and molecular diagnostic methods. This article aims to present a review of the applications of the CRISPR-Cas molecular tool, particularly in the biomedical field, possible treatments and diagnoses, and the advances in clinical research, using the most relevant CRISPR-Cas gene therapy to date. (AU)


Subject(s)
Humans , Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats/genetics , CRISPR-Cas Systems/genetics , Biotechnology , Genetic Therapy/methods , Gene Expression , Genome, Human/genetics , Gene Expression Regulation , Epigenomics/trends , CRISPR-Associated Proteins/genetics , CRISPR-Associated Proteins/therapeutic use , Genetic Diseases, Inborn/therapy , Neoplasms/therapy
18.
Rev. Hosp. Ital. B. Aires (2004) ; 40(4): 219-222, dic. 2020. ilus
Article in Spanish | LILACS | ID: biblio-1145550

ABSTRACT

La erupción variceliforme de Kaposi es una infección cutánea diseminada, causada en la mayor parte de los casos por el virus Herpes simple tipo 1. Se suele presentar en pacientes con alteraciones preexistentes de la barrera cutánea, especialmente en niños con dermatitis atópica. Se comunica el caso de un paciente de 84 años, quien negaba enfermedades cutáneas previas, que consultó por lesiones dolorosas y pruriginosas, en la piel del tórax y el abdomen, de 3 semanas de evolución. Con sospecha de una enfermedad infecciosa viral, bacteriana, ampollar o neutrofílica, se realizó inmunofluorescencia directa para herpes, cultivo y biopsia de piel para estudio histológico. La inmunofluorescencia fue positiva para Herpes simple tipo 1 y el estudio histopatológico mostró cambios compatibles con infección herpética y enfermedad de Darier. La enfermedad de Darier es una genodermatosis infrecuente que se suele manifestar en la adolescencia. Si bien su diagnóstico en la ancianidad es excepcional, este caso ilustra que se debe considerar en todos los pacientes que presenten erupción variceliforme. (AU)


Kaposi's varicelliform rash is a disseminated cutaneous infection, caused by Herpes virus 1. It usually presents in patients with pre-existing skin barrier disorders, especially in children with atopic dermatitis. We report the case of an 84-year-old patient, who reported having no previous skin diseases, who consulted for painful, itchy, 3-week-old skin lesions. As we suspected viral, bacterial, bullous or neutrophilic disease, direct immunofluorescence, culture, and skin biopsy for histological study were performed. Immunofluorescence was positive for Herpes simplex type 1 and the histopathological study showed changes compatible with herpetic infection and Darier's disease. Darier's disease is a rare genodermatosis that usually manifests in adolescence. Although its diagnosis in old age is anecdotal, it should be considered in patients with a varicelliform rash. (AU)


Subject(s)
Humans , Male , Aged, 80 and over , Kaposi Varicelliform Eruption/diagnosis , Darier Disease/diagnosis , Acyclovir/administration & dosage , Foscarnet/therapeutic use , Herpesvirus 1, Human/pathogenicity , Fluorescent Antibody Technique, Direct , Herpes Simplex/complications , Kaposi Varicelliform Eruption/etiology , Kaposi Varicelliform Eruption/pathology , Kaposi Varicelliform Eruption/drug therapy , Darier Disease/etiology
20.
Medicina (B.Aires) ; 80(6): 649-653, dic. 2020. graf
Article in Spanish | LILACS | ID: biblio-1250287

ABSTRACT

Resumen La telemedicina es la prestación de servicios de la salud mediante la utilización de tecnologías de la información y la comunicación. Su implementación se realiza a través de sistemas cuya usabilidad es variable. En 2016, Parmant y col., desarrollaron y validaron un cuestionario en inglés que mide su usabilidad y permite evaluar los factores que influyen en la misma. En 2019, tradujimos, adaptamos transculturalmente y publicamos este cuestionario en español. Con el objetivo de transformar el mismo en una herramienta confiable y accesible, cuya utilidad es indiscutible en el contexto actual, llevamos a cabo un trabajo de investigación que permitió su validación y simplificación.


Abstract Telemedicine is the provision of services by health professionals through the use of information and communication technologies. Its implementation is usually carried out through systems of variable usability. In 2016, Parmanto et al, developed and validated a questionnaire in English that measures its usability and allows to evaluate all factors that influence it. In 2019, we translated, adapted cross-culturally, and published this questionnaire in Spanish. With the aim of transforming it into a reliable and accessible tool, the utility of which is indisputable in the current context, we carried out a research work that allowed its validation and simplification.


Subject(s)
Humans , Surveys and Questionnaires/standards , Telemedicine , Health Personnel , Communication
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